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Perguntas e Respostas

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Estrutura do DNA
19-3-2006, 12:27 pm (Estrutura do DNA)
1 ) do que eh formado o dna??qual a funçao do dna ( Natalia )

O DNA é um ácido nucléico dupla fita, onde cada fita é composta basicamente de um grupamento fosfato ligado a uma pentose (molécula composta por 5 carbonos), a desoxirribose e esta ligada a uma base nitrogenada (A, T, C ou G). A fita dupla é unida através de ligações fosfodiesters entre as bases nitrogenadas complementares (ou seja, A pareia-se a T e G a C). O DNA é a molécula responsável por toda a informação genética contida num organismo, desde a fecundação, formação e crescimentos dos órgãos e tecidos. Os genes, compostos por DNA, são responsáveis pelo comando da atividade celular e possibilitam a transmissão da informação genética e dos caracteres herdáveis. A capacidade de replicação do DNA é o que mantém o padrão hereditário a cada geração.
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31-3-2006, 2:03 pm (Estrutura do DNA)
2 ) O que é um polipeptídeo? É a mesma coisa que proteína? ( flávia )

As proteínas são grandes compostos formados por unidades menores interligadas - os aminoácidos. A ligação entre dois aminoácidos é chamada de ligação peptídica, formada através da união de um grupo amino(NH2) de um aminoácido e o grupo carboxil (COOH) de outro. Mais de dois aminoácidos interligados compoem um polipeptídeo. Uma proteína pode ser formada de um ou vários polipeptídeos e conter outors tipos de ligação além das peptídicas. O tamanho e a forma de cada polipeptídeo determinam a proteína e sua função.
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Função do DNA
31-3-2006, 11:33 pm (Função do DNA)
3 ) Quais são os fatores de transcrição e como eles atuam? ( Ana )

O controle da transcrição ocorre por um mecanismo integrado onde atuam as sequências CIS e os fatores TRANS. SEQUÊNCIAS CIS As sequências CIS são os sítios regulatórios no DNA. Nessas sequências ligam-se a RNA polimerase e fatores de transcrição não específicos (participam da regulação de todos os genes).Estes sítios geralmente estão situados antes do ponto de início da transcrição no caso da RNA Polimerase II, e são os locais onde o complexo de transcrição é construído. Existem inúmeros sítios regulatórios no DNA, e os mais comuns, ou seja, aqueles presentes na transcrição de quase todos os genes, são o TATA box, o sítio CAT e o sítio GC. O TATA box é uma região do DNA situada a cerca de 30 pares de bases antes do ponto de início da transcrição, e é reconhecida pela proteína TBP (TATA Binding Protein). É considerado o sítio CIS mais importante, por se encontrar em quase todos os promotores de genes a serem transcritos. Quase todos, porque alguns genes com baixa taxa de transcrição não possuem TATA box. As sequências CCAAT (sítio CAT) e GGCGGG (sítio GC) também estão presentes nos promotores e localizam-se a uma distância de 60 a 120 pares de bases antes do ponto de início de transcrição. Os enhancers são sítios regulatórios do DNA que estão localizados muito distantes do ponto de início de transcrição, e podem estar antes ou após este ponto de início da transcrição. Os enhancers estão relacionados com o aumento na taxa de transcrição do gene, ou seja, geralmente estão presentes em genes de transcrição abundante. FATORES TRANS Fatores TRANS são as proteínas regulatórias, que reconhecem regiões específicas do DNA, que são as sequências CIS. Essas proteínas possuem em geral dois domínios, um para ligação ao DNA e outro para ligação à RNA polimerase ou outras proteínas.
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Regulação gênica
31-3-2006, 2:01 pm (Regulação gênica)
4 ) Quais são os mecanismos de regulação da expressão gênica? Obrigada. ( Flávia )

A regulação da expressão gênica em eucariotos pode-se dar em pelo menos quatro fases: ativação do gene estrutural, início da transcrição, processamento do RNAm e transporte ao citoplasma e tradução do RNAm. O principal mecanismo visto nas aulas foi o controle da transcrição. Este é realizado mediante a ligação de fatores de transcrição a sequências curtas de DNA na região promotora, tais fatores se ligam ao DNA para aumentar, diminuir ou modular o nível da expressão gênica. As sequências curtas do promotor fixam o local de início da transcrição e controlam a especificidade tecidual do RNAm transcrito. As sequências curtas do promotor mais conhecidas incluem: TATA box, CAT box e sequencias consenso GC (presentes na região promotora de genes de manutenção (housekeeping). As sequências reguladoras localizadas no promotor são chamadas CIS atuantes (afetam apenas a expressão do gene adjacente) e TRANS atuantes ( atuam sobre genes distantes). Existem ainda os elementos acentuadores ou reforçadores (enhancers) que aumentam o nível da transcrição interagindo com os promotores de genes próximos ou distantes. Elementos silenciadores, atuam de forma oposta aos reforçadores, inibindo a expressão do gene. Elementos de fronteira que são responsáveis pelo controle dos reforçadores e silenciadores e elementos de resposta que têm a função de ativar genes em resposta a estímulos hormonais.
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Mutagênes
31-3-2006, 11:34 pm (Mutagênes)
5 ) Quais as maiores causas de mutações? ( Ana )

Em geral, a replicação do DNA se dá de maneira correta, mas, eventualmente podem ocorrer erros nesse processo. As alterações decorrentes dos erros de replicação antes da divisão celular e não causadas por recombinação ou segregação são chamadas mutações. As mutações que ocorrem num loco gênico são chamadas mutações gênicas, e podem envolver substituições, adição ou perda de bases. Modificações maiores, que alteram cromossomos são chamadas cromossômicas, podendo ser estruturais ou numéricas. As mutações podem ser espontâneas, quando ocorrem sem que haja interferência conhecida ou induzidas, quando ocorrem em frequência aumentada pela ação de agentes físicos/químicos conhecidos denominados agentes mutagênicos. Dentre os principais agentes mutagênicos estão as radiações ionizantes (raio X e gama), radiação ultravioleta e substâncias químicas.
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Citogenética
4-4-2006, 1:45 pm (Citogenética)
6 ) Quem transporta o RNAm do núcleo até o citoplasma? como isso ocorre? ( elaine )

Alguns dos estudos mais recentes em "exporte" nuclear analizam o transporte do mRNA do núcleo para o citoplasma. No núcleo, RNAs transcritos se associam a várias proteínas formando riboncleoproteinas heterogêneas (hnRNPs). RNPs que contém o mRNA completamente processado, conhecidas como ribonucleoproteínas mensageiras(mRNPs), são então exportadas para o citosol através do complexo poro nuclear. Estudos mais recentes revelaram que hnRNPs contém um sinal de exporte nuclear (NES) que estimula o transporte ativo através dos poros nucleares.
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Teratogênese
9-5-2006, 8:09 am (Teratogênese)
7 ) O que é teratogênese?Quais os principais agentes teratógenos e o quais as suas ações? ( Carol )

Teratogênese = terato (monstro) + gênese (gerar). Sendo assim, teratogênese significa gerar um indivíduo anormal. Um teratógeno é um agente externo ao genoma do concepto que induz malformações estruturais, deficiência de crescimento e/ou alterações funcionais durante o desenvolvimento pré-natal. A exposição ao mesmo teratógeno em momentos diferentes da gestação pode produzir defeitos diferentes. Assim sendo, o agente é considerado teratógeno quando consideramos o período crítico do desenvolvimento em que atua, a dosagem do agente necessária para ter efeito teratógeno e também o genótipo do embrião (diferenças de raças, populações,etc). Os agentes terarogenicos podem ser classificados em: mecânicos, físicos (ex: radiações), químicos (ex:talidomida), imunológico (incompatibilidade ABO,Rh), hormonais (ex:progesterona sintética) e nutricionais (ex:déficit de ácido fólico). Indubitavelmente, o teratógeno mais notório é a talidomida, droga usada por um curto período no início da década de 60, como tranqüilizante e antiemético em mulheres grávidas. Praticamente todas as mães que receberam esta droga num estágio sensível” do início da gestação deram a luz bebês com algum grau de focomelia(membros de foca). Dentre as substâncias consideradas teratógenas humanas bem estabelecidas, encontramos: 1. álcool crônico: grávidas expostas ao uso de álcool em abundância no período gestacional menor que doze semanas. Os fetos poderam desenvolver anomalias craniofaciais e do sistema nervoso central, defeitos no coração, baixo peso ao nascimento e retardo no desenvolvimento. 2. aminopterina: grávidas expostas durante o primeiro trimestre( menos de 14 semanas) estarão propensas ao aborto espontâneo. Os fetos estarão predispostos a anomalias craniofaciais, defeitos nos membros, craniossinostose, defeito do tubo neural e baixo peso ao nascimento. As substâncias químicas inibidoras de tumores (quimioterápicos) são altamente teratogênicos, pois essas inibem a mitose em células que estão em divisão rápida e, o uso de aminopterina, droga abortiva pertencente ao grupo dos antimetabólitos sendo um antagonista do ácido fólico, provoca sérias alterações fetais como anencefalia, meningocele, hidrocefalia e fendas labial e palatina. Ela faz parte de um grupo de teratógenos potentes que produz grandes anomalias congênitas especialmente no sistema esquelético e SNC. 3. carbamazepina: Filhos de mães que utilizaram a carbamazepina durante a gravidez podem apresentar espinha bífida, se o período de exposição for com menos de 30 dias após a concepção. 4. isotretinoína: o período critico de exposição ocorre com menos de 15 dias após a concepção e pode resultar em defeito potencial de morte fetal, hidrocefalia, defeitos no sistema nervoso central, microtia/anotia ou ausência de timo, defeitos cardíacos e micrognatia. 5. acido valpróico: espinha bífida, anomalias craniofaciais, defeitos pré-axiais sendo o período critico de exposição menos de 30 dias após a concepção. 6. warfarin: causa hipoplasia nasal, epífises pontilhadas, defeitos secundários do sistema nervoso central e hemorragia cerebral, sendo o período critico de exposição maior que 12 semanas. {A warfarina, derivado cumarínico, agente coagulante oralmente ativo é potencialmente teratogênico especialmente no 1º trimestre. As malformações associadas ao seu uso são : síndrome do warfarin fetal (hipoplasia nasal, epífises pontilhadas; falanges hipoplásicas; anomalias dos olhos; retardo mental); defeitos no SNC, aborto espontâneo; natimortalidade; prematuridade e hemorragias.} 7. O ácido retinóico, encontrado na vitamina A, é um teratógeno bem estabelecido. O período crítico parece ser da terceira a quinta semana, sendo o risco, de aborto espontâneo e de defeitos congênitos após a exposição ao mesmo, alto. A vitamina A é importante e necessária ao organismo durante a gestação, mas em altos níveis aumenta o risco de defeitos congênitos em filhos de mulheres que tomam mais de 10mL/IU de vitamina A diária. As medicações descritas acima são drogas que tiveram a sua teratogenicidade comprovada em embriões humanos. Entretanto, para manter um feto saudável, é necessário não somente evitar os possíveis teratógenos, mas também manter uma dieta adequada. O uso do folato é necessária para o desenvolvimento adequado do feto. Suas deficiências aumentam o risco do feto apresentar espinha bífida ou outros defeitos do tubo neural. A maioria dos médicos aconselha as gestantes a tomar suplementos vitamínicos em quantidades apropriadas além de consumir uma dieta nutritiva. Concluindo, estima-se que existam 5 milhões de substâncias químicas no mundo, e apenas 1500 foram testadas e dessas, apenas 40 comprovadas como teratogenicas.
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Aconselhamento genético
11-5-2006, 12:46 pm (Aconselhamento genético)
8 ) olá, gostaria de entender complexamente as aplicações da genética nos dias atuais... desde já, agradeço a ajuda. Obrigado ( Everson Daudt )

Como a genética é o estudo do mecanismo de transmissão das características hereditárias ela pode ser aplicada em todas as áreas das ciências biológicas. As aplicações mais corriqueiras é em testes de paternidade, investigação de crimes, para diagnóstico e tratamento de doenças genéticas e de outros tipos de doenças e melhoramento da produção agropecuária. O número de aplicações e técnicas utilizadas em cada uma dessas áreas é muito grande e difícil expô-las num espaço tão curto. O ideal seria que fosse especificada uma destas áreas.
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Genética e câncer
13-5-2006, 7:38 am (Genética e câncer)
9 ) Gostaria de saber qual a definição mais fácil de câncer, protooncogenes, oncogenes e genes supressores de tumor? ( vivian )

Câncer: Embora fatores ambientais e dietários indubitavelmente contribuam para o câncer, aceita-se que os cânceres se originam através de um processo de passos múltiplos conduzidos por alterações de genes celulares e seleção clonal da progênie variante, que vai adquirindo um comportamento progressivamente mais agressivo. Estas mutações ocorrem em três classes de genes celulares: oncogenes, genes supressores de tumor e genes de reparo de DNA. A grande maioria das mutações em câncer é somática, e presente apenas nas células tumorais. Uma quantidade relativamente pequena dessas mutações pode estar presente na linhagem germinativa dos indivíduos e predispo-los a vários tipos de câncer. Proto-oncogenes: são genes normais no organismo, envolvidos na proliferação celular. Genes supressores de tumor: os genes supressores de tumor são elementos genéticos cuja perda ou inativação permite à célula apresentar algum dos vários fenótipos da transformação neoplásica. Desse modo, genes supressores de tumor, são genes que restringem o crescimento celular anormal. Oncogenes: mutações que potenciam as atividades dos proto-oncogenes, convertem-nos em oncogenes, que forçam Um proto-oncogene pode ser convertido de um gene celular normal em um oncogene por uma variedade de eventos submicroscópicos, incluindo mutações puntuais, pequenas deleções e inserções e justaposição a outras sequências cromossômicas. Sendo assim, oncogenes são genes normais no organismo, envolvidos na proliferação (proto-oncogenes) que tiveram a atividade alterada por uma variedade de eventos (ex: mutações de ponto, pequenas deleções) forçando assim, o crescimento de células tumorais.
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